RESUMO O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 porta dores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, espo rádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do tér mino de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundação Antônio Prudente/São Paulo. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformações congênitas, alterações fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromossomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G;46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associação de cromosmopatia e retinoblastoma e a indicação do exame do cariótipo nesses pacientes.
SUMMARY The article refers to the karyotype analysis of 27 unilateral or bilateral retinoblastoma patients from both sexes, sporadic or familial, before sistemic chemotherapy or at least 6 months after it, selected at A.C. Camargo Hospital/Antonio Prudente Foundation - São Paulo. Patients with congenital malformations, phenotypic alterations or mental retar dation were the priority for this examination. Inespecific chromoso mopathy was founded in 2 patients who were exposed to multiple che motherapy. In other 3 known alte rations were seem (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G; 46,XY/46XY, 13q-). The authors discussed these asso ciations and the indications of karyotype analysis in retinoblastoma patients.